Επιτέλους, αρχίζει να γίνεται σωστή ιατρική έρευνα που στοχεύει στην εύρεση «συνθηκών» (έστω και γονιδιακά) που μας καθιστούν υγιείς και μας προστατεύουν από τις ασθένειες, και όχι μόνο αυτών που μας αρρωσταίνουν, έστω και αν ο λόγος και η χρηματοδότηση είναι για την ανάπτυξη «καινούργιων και καλλίτερων» φαρμάκων. Χρόνια τώρα η ιατρική έρευνα ασχολείται μόνο με τις ασθένειες, την νοσηρότητα και τους αιτιολογικούς τους παράγοντες, έχοντας παραμελήσει την έρευνα σε υγιείς ανθρώπους, το τι τους κάνει υγιείς και το τι τους προστατεύει από τις ασθένειες. Και αυτό φυσικά διότι η ιατρική «έγινε» οικονομικό προϊόν και για να είναι κερδοφόρα θα πρέπει να υπάρχουν άρρωστοι, έτσι ώστε η ιατρική βιομηχανία να «ασχολείται» με αντιμετώπισή της αρρώστιας τους.

Στο δικό μου μυαλό όμως δεν είναι ακριβώς έτσι τα πράγματα: Η ιατρική δεν οφείλει να ασχολείται πρωτίστως και μόνο με την αντιμετώπιση των ασθενειών αλλά με την διατήρηση της υγείας (δεν είναι το ίδιο πράγμα) έτσι ώστε βέλτιστος ιατρός είναι αυτός που διατηρεί τους «ασθενείς» του υγιείς και τους βοηθά στο να μην αρρωσταίνουν. Η διάρθρωση όμως (αλλά και η χρηματοδότηση) της ιατρικής φροντίδας παγκοσμίως, καθιστά αυτή την λογική αδύνατη. Ένα σωστό σύστημα υγείας δεν πρέπει απλά να έχει παροχές μόνο για τους αρρώστους και τους δυνητικά αρρώστους… αλλά για όλους τους πολίτες, έτσι ώστε να προστατεύεται (και να διατηρείται) η υγεία όλων. Η παρακάτω περίπτωση μπορεί να μην λύνει αυτό το πρόβλημα, είναι ίσως όμως ένα καλό βήμα προς την σωστή κατεύθυνση.

Ο Doug Whitney διαθέτει την μετάλλαξη για πρώιμο Αλτσχάιμερ, αλλά παραμένει υγιέστατος. Οι επιστήμονες θα τον μελετήσουν για να μάθουν πώς προστατεύεται από αυτή την εκφυλιστική νόσο του εγκεφάλου.

O 65χρονος Doug Whitney θα έπρεπε να είναι νεκρός διότι διαθέτει μία γενετική μετάλλαξη η οποία προκαλεί σε όλους τους φορείς της πρώιμο Αλτσχάιμερ. Η μετάλλαξη αυτή σκότωσε την μητέρα του και 9 από τα 13 αδέλφια της, όπως και τον μεγαλύτερο αδελφό του. Όλοι άρχισαν να εμφανίζουν τα συμπτώματα της νόσου από τα σαράντα τους χρόνια και απεβίωσαν λίγο μετά τα πενήντα.

Όμως ο Doug Whitneyγια για κάποιο λόγο δεν εμφανίζει κανένα σύμπτωμα εκφυλισμού του εγκεφάλου. Οι ερευνητές θέλουν να μάθουν γιατί συμβαίνει αυτό, καθώς υποψιάζονται ότι διαθέτει μίαν άλλη (καλή) μετάλλαξη, που με κάποιο τρόπο τον προστατεύει από την (κακή) μετάλλαξη του πρώιμου Αλτσχάιμερ. Έτσι ο Doug Whitney μπορεί να γίνει η πρώτη «απόδειξη» μιας νέας κατευθύνσεως της γενετικής. Οι ερευνητές έπειτα από πολύχρονες έρευνες για να βρουν τις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες, τώρα αναζητούν αυτές που αποτρέπουν την εμφάνιση των νοσημάτων.

Τα τελευταία χρόνια ανεκαλύφθησαν, τυχαία τις περισσότερες φορές, κάποιες τέτοιες προστατευτικές μεταλλάξεις. Η μία αποτρέπει τον ιό του έιτζ από το να εισβάλλει στα κύτταρα και η άλλη περιορίζει σημαντικά την ποσότητα κακής χοληστερίνης (LDL) στο αίμα. Κι οι δύο ανακαλύψεις οδήγησαν στην παρασκευή φαρμάκων. Οι επιστήμονες, επίσης, εντόπισαν και κάποιες μεταλλάξεις γονιδίων που προστατεύουν από τα καρδιαγγειακά νοσήματα, τον διαβήτη τύπου 2, την οστεοπόρωση και την νόσο Αλτσχάιμερ. Τώρα ξεκινούν ένα πιο φιλόδοξο σχέδιο, να βρουν όλες τις μεταλλάξεις που προσφέρουν πλήρη προστασία από κάποια νοσήματα. Το μεγάλο πρόβλημα των ερευνητών ήταν να διαπιστώσουν κατά πόσο αυτή η ανθεκτικότητα που εμφανίζουν κάποιοι άνθρωποι σε κάποιες ασθένειες είναι προϊόν των γονιδίων, του περιβάλλοντος ή απλά είναι κάτι τυχαίο.

Προκειμένου να βρουν τις μεταλλάξεις αυτές, ο Dr. Eric E. Schadt, διευθυντής του Icahn Institute της Ν. Υόρκης και ο Dr. Stephen H. Friend, επικεφαλής της Sage Bionetworks, δημιούργησαν το «Πρόγραμμα της Ανθεκτικότητας» και αναζήτησαν αρχικώς υγιείς ανθρώπους που διέθεταν μεταλλάξεις για ανίατες ασθένειες, οι οποίες εμφανίζονται νωρίς κατά την διάρκεια της ζωής των «ασθενών». Αν αυτοί παρέμεναν ζωντανοί πέρα από κάποια ηλικία, τότε σήμαινε ότι διέθεταν και μία καλή μετάλλαξη που αναιρούσε τις συνέπειες της βλαβερής μεταλλάξεως. Προσπαθώντας να εντοπίσουν αυτούς τους ανθρώπους, ήρθαν σε επαφή με ερευνητές που μελετούν οικογένειες με σοβαρές γενετικές ασθένειες. Έτσι ανεκάλυψαν τον Doug Whitney, ο οποίος περίμενε να εμφανίσει Αλτσχάιμερ από τα 40 του χρόνια χωρίς όμως ποτέ να συμβεί αυτό.

 Ἀθανάσιος Μπουκάλης